Ankara
Avrupa Tıp Uzmanları Birliği Nadir ve Tanısız Hastalıklar Komisyonu Başkan Yardımcısı ve Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Serdar Ceylaner, 6 Ekim Dünya Serebral Palsi Farkındalık Günü kapsamında AA muhabirine, hastalığın belirtileri, benzediği öteki eşsiz emraz ve ailelerin özen etmesi gerekenlere bağlı bilim verdi.
Bazı bebeklerin doğdukları devir dem almakta engel çekebildiğini ve bu süreçte bellek hasarı gelişim göstermesi yerinde SP'nin ön tanısının konulduğunu aktaran Ceylaner, ara esna de bu durumun evlat esas karnındayken meydana gelebildiğini anlattı.
Ceylaner, bebeklikte oturma, dolaşma kadar alışılagelen gelişimsel süreçlerde tanıdık problemlerin de SP şüphesini doğurduğunu vurgulayarak, "SP ile ilişik bulgular öteki nice hastalıkla karıştığı düşüncesince ara esna teşhis bırakmak çetince olabiliyor. Aileler hakeza birlikte halde izleme ve otama planları düşüncesince sinir bilimi uzmanlarının indinde kesinlikle genetik uzmanlara da başvurmalıdır." niteleyerek konuştu.
"SP ile karıştırılan genetik emraz var"
Prof. Dr. Ceylaner, "SP'nin genetik yönünün bulunmadığı"na müteveccih hata birlikte umumi inanış olduğuna dikkati çekerek, "Serebral palsili pestil gruplarına baktığımızda ehemmiyetli miktarda genetik bulguların da bahis konusu bulunduğunu görüyoruz. Hem bu anlamda bununla birlikte benzeşim belirtileri haiz ayrıksı birlikte genetik hastalıkla SP'nin fark edilmesi noktasında ailelerin genetik uzmanlarına da danışmasında şişman kâr var." dedi.
SP ile belirtileri karıştırılan eşsiz hastalıklara yer veren Ceylaner, şunları kaydetti:
"Serebral palsili insanlarda dü cins hastalığın da araştırılması gerekir. Bazı rahatsızlıkların ismi serebral palsidir fakat genetik nedenlerle oluşurlar. Bu rahatsızlıkları yoklama ile fark etmenin olanağı yoktur. Genetik illet kataloglarında bu rahatsızlıkların ismi 'serebral palsi' namına geçer. Bunun indinde gene çabucak muayeneyle serebral palsiden fark edilemeyen 'AADC eksikliği' ismi sunulan birlikte illet da vardır. Ayrıca bebeğin çetince doğumuna, doğumda oksijensiz kalmasına ne olan, ehemmiyetli bölümü adale yahut asap sistemiyle ilişik bulunan emraz da bulunuyor. Bu hastalıklar, bebeklerin aldığı kadar müvellidülhumuza alamaması ve beyninde hasar oluşmasına ne oldukları düşüncesince SP'yi upuygun imitasyon ederler. Tüm bu rahatsızlıkları fark edebilmenin en çabuk yolu genetik testlerdir."
Genetik testleri mevki hastanelerinde parasız yapılabiliyor
Prof. Dr. Serdar Ceylaner, Türkiye'de genetik hastalıklara bağlı testler gerçekleştirildiğini, bazısı mevki hastanelerinin de bu testleri parasız yaptığını belirterek, "Genetik testler, hem evlatların esas hastalığının tanısının konulması bununla birlikte etraflıca mehil takiplerinde aşırı önemli. Ayrıca ailenin baştan evlat sahibi peyda etmek istemesinde de hastalığın esasen etmemesi açısından şişman ehemmiyet taşıyor. Bu nedenlerle topu topu serebral palsi hastaları kesinlikle genetik birimlerine başvurmalı." şeklinde konuştu.
Özel gereksinimli bireylerin yakınlarına "aşı" çağrısı
Kovid-19'la mücadelede dimdik bireylere layıkıyla elan birlikte tomar riziko grubunda toprak düzlük hususi gereksinimli bireylerin dört dörtlük düze aşılanmasının önemine de aksan karşılayıcı Ceylaner, "Salgından kurtulmamızın biricik yolu en çabuk halde aşılanmadır. Aşılanmayan eşhas çabucak kendileri değil, çevresindeki eşhas düşüncesince de riziko oluşturuyor. Bu sebeple hususi ihtiyaçı bulunan kişilerin, bire birlikte evde canlı topu topu yakınları ve bakıcılarının da kesinlikle aşılanması gerekiyor." uyarısını yaptı.
Genetik ve eşsiz rahatsızlıkların engellenebileceğine, riskli grupta toprak düzlük insanların gebelik önceleri ve sürecinde bazısı tedbirleri alabileceğine ayraç fail Ceylaner, "Aile öyküsünde genetik yahut eşsiz illet bulunanlar, hısım evliliği, çokluk gebelikler, elan geçmiş düşük, ölmüş tevellüt yahut ayrıksı gebelik sorunları canlı kişiler, gebelikte az tevellüt ağırlığı riski belirlenenler, süreğen rahatsızlığı mevcut esas adayları, riziko grubunda toprak almaktadır. Bu insanların gebelik planlaması önceleri ve gebelik sürecinde hekimlerle bağlantı biçiminde olması, risklerin azaltılması açısından aşırı önemli." dedi.
Akraba eşiyle bulunan evliliği uyarısı
Avrupa Tıp Uzmanları Birliği Nadir ve Tanısız Hastalıklar Komisyonu Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Ceylaner, Türkiye'de hısım evliliğinin oluşturabileceği risklerin aldığı kadar bilinmediğini vurgulayarak, şu halde konuştu:
"Akraba eşiyle bulunan evliliği yapanların hepsinin pestil çocuğunun olmaması şahıslara hata birlikte inanma veriyor. Fakat hısım eşiyle bulunan evliliği karşılayıcı insanların pestil evlat sahibi olma olasılığı, öteki evliliklere layıkıyla az elan 10 büküm elan fazla. Bu sebeple hısım evliliğinden kaçınılması gerekir. Akraba eşiyle bulunan evliliği yapmış insanların de evlat sahibi yapılmaksızın geçmiş kesinlikle genetik merkezlerine derece derece degaje tarama panelleri yaptırmaları aşırı önemli. Bu yaşanabilecek riskleri ehemmiyetli seviyede azaltacaktır."