Adana
Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesinden meydana getirilen açıklamaya göre, Temel Tıp Bilimleri Bölümü Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Demirhan meydana getirdiği araştırmada, gende mevcut acemi müşterek homozigot değişinim kararında kuru sisteminde hasarların oluştuğunu belirledi.
Araştırmada, kalıtım bilimi hastalığa eşeysel aza düzensizliklerinin de zevcelik etmiş bulunduğu ortaya çıkarıldı.
Demirhan'ın ilmî dergiler ve makalelerde de gösterilen araştırması, tababet literatürüne "Demirhan Sendromu" adına geçti.
Açıklamada, görüşlerine toprak sunulan Prof. Dr. Demirhan, "Nadir adına tanıdık kuru hastalıklarının sıklığı kısaca 5 binde müşterek adına bildirilmiştir. Bununla baş başa hısım evliliğinin efdal bulunduğu vatanımızda kuru hastalıklarının görülme sıklığının literatürde bildirilenden aşırı henüz efdal bulunduğu kestirim edilmektedir." ifadesini kullandı.
Demirhan, iskeletin kalıtım bilimi rahatsızlıkların klinik, radyolojik ve moleküler kriterlere uyarınca 42 takım altında incelendiğini belirterek, şunları kaydetti:
"Bu araştırmamızda aşırı akrabalı müşterek ailenin evladı bulunan 16 yaşındaki kız çocuğunda parmaklarının katlanması, fibula kemiğinin gelişmediği, alevli pus kasılmaları, ellerde mafsal kayıpları ve el kadem ağır kemiklerinin kaynaşmasından oluşan ağır müşterek saf ve oğlan biçim bozukluğu görüldü. Bununla baş başa yumurtalıkların gelişmediği belirlendi ve az mütekâmil rahime sahipti. Endokrinolojik bulgular ise yumurtalıklarının ehliyetli hormon yahut tenasül hücresi oluşturmadığını ortaya koydu."
Hastanın, ana ve babası, amcasının evlatları ve 4 kardeşinden 2'sinin huzursuz geniş itibarıyla hamal bulunduğu bilgisini verici Demirhan, "Genetik dalında eşsiz tanıdık emraz kapsamında ehemmiyetli müşterek rahatsızlığı bularak tababet bilimine ve literatürüne 'Demirhan Sendromu' adına kazandırmaktan ötürü gururluyuz." değerlendirmesinde bulundu.
